勒-雪病1例误诊分析

摘要：1 病历报告 患儿，男，1岁半，因发热、咳嗽、腹泻、双耳流脓、皮疹、面色苍白6个月，于1996年1～6月多次在我院治疗。患儿自1996年1月始，出现发热、流涕、咳嗽，诊断为上呼吸道炎，支气管肺炎，予青霉素、先锋霉素类、病毒唑等治疗，病情缓解，但反复发作，并且经常腹泻，每d 4～5次，为黄色稀便或水样便，无脓血，按肠炎给予强必林、小儿泻痢停、补液等治疗。4个月后，全身出现皮疹，以头额发际、胸背部为多，并见双耳流脓。上述症状经常反复发作，抗感染效果欠佳。5个月后，患儿日渐消瘦，面色苍白，出现贫血貌。体检：T 37.6C，P 120／ min，R 26／min，体重8kg妇。神志清，慢性病容，发育、营养差，贫血貌。五官端正，头颅大小正常，前囱已闭合，在头部发际、颈、躯干可见散在性皮疹，尤以胸背部为多，呈暗红色斑丘疹或皮脂溢出性皮疹，直径约2～3mm，部分有结痂，脱屑，双耳道有少许脓性分泌物溢出。全身浅表淋巴结如黄豆或花生米大小，能活动，无粘连。颈软、双肺可闻及中小水泡音，腹部增大，无腹水征，肝大肋下约4cm，剑突下5cm，质中等，脾肋下7cm，质中等。四肢脊柱无畸形，无病理性神经反射引出。血常规：Hb 4.5g/L，WBC 15.6×109/L，BPC 90×109/L，N 0.7，L0.26，M 0.03，E 0.01。患儿在我院多次治疗长达6个月，抗炎治疗效果欠佳，上述症状日渐加重，转外院住院治疗。胸部X线检查：双肺纹理增粗，中等量散在性小点片状阴影。头颅正、侧位片：枕骨正中部可见一巨大骨质缺损区，大小约6.7cm×6.8cm，边界清，无硬化缘，周围软组织稍肿胀。皮疹刮除物涂片和淋巴结活检：有大量病理性网状内皮细胞。骨髓象检查见：网状内皮细胞增生。确诊为勒-雪病。给予VCP方案化疗5周，同时输新鲜血，胸腺因子D免疫治疗；头孢菌素类、环丙沙星等抗感染治疗后，体温正常，全身皮疹消退，肝脾明显缩小，肝肋下仅触及，脾肋下1cm，枕后骨缺损缩小，无明显贫血貌。转回我院继续治疗，改用VP方案，胸腺因子D，并定期到省医院检查，现患儿生长发育良好。2 讨论 勒-雪病是组织细胞增生症X(勒-雪病、韩-薛柯综合征，骨嗜酸性肉芽肿)3种病中的一种类型，X是原因未明之意，1985年经国际专题会议决定命名为郎格罕组织细胞增生症[1]，本病的病因有不同的理论，如代谢、遗传、过敏、感染等学说，但均不能证实[2:2286]。本病多发在1岁以内婴儿，2岁以后发病极少，男女之比为1.2:1[2:2287]。主要表现为：①发热；②皮疹，黄棕色或红色斑丘疹，皮脂溢出样疹；③肝脾淋巴结肿大；④中耳炎；⑤进行性贫血；⑥肺部浸润，可出现咳嗽、气促；⑦骨骼侵犯，可出现骨质缺损。上述特点，本例基本具备，是1例较典型的勒-雪病。 本例起初以发热、腹泻、咳嗽、皮疹、双耳流脓为主要临床表现，在我院按感染性疾病治疗，效果欠佳，直到出现贫血，肝、脾、淋巴结肿大后转院才得以确诊治疗 8延误诊治6个月之久。通过本例提示我们，在临床上遇到长期发热而抗生素治疗不理想者，不仅要考虑常见病，而且要考虑少见疑难病。据文献报道，此病临床上有特征的症状是皮疹，为诊断中的重要线索和依据[3]。并且皮疹刮除物涂片检查简便易行，适于基层医院应用，可作为初步诊断依据。