期刊简介
本刊为中央级全国性技术类医学期刊，中华预防医学会系列杂志，国内外公开发行。主要报道临床医学各学科的新成果、新技术和诊疗新经验。
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首页>中国煤炭工业医学杂志
- 杂志名称：中国煤炭工业医学杂志
- 主管单位：国家煤矿安全监察局
- 主办单位：河北联合大学
- 国际刊号：1007-9564
- 国内刊号：13-1221/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获中华预防医学会优秀期刊编辑奖二次（2001年、2003年）期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
发生血栓形成遗传风险因子的实验室诊断
王明艳；武守山
关键词：静脉血栓形成, 遗传抗性, 风险因子, 活性蛋白质, 健康保护, 环境因素, 谷氨酰胺, 发病机制, 精氨酸, 点突变, 障碍, 缺陷, 区段, 鉴定, 基因, 患者, 个体, 概率, 分子, 病例
摘要：静脉血栓形成是健康保护的严重问题.血栓形成发生除与环境因素有关外,遗传风险因子也参与发病机制.在发现活性蛋白质C(APC)遗传抗性作为发生血栓形成的致病风险因子之后,鉴定血栓形成患者遗传障碍的概率大为增加.近年有在l5%～60%静脉血栓形成个体中发现APC抗性的报告.多敬病例APC抗性的分子缺陷是V因子基因单个点突变,引起V因子中APC区段的第506位精氨酸被谷氨酰胺Q替代[1]
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