期刊简介
本刊为中央级全国性技术类医学期刊，中华预防医学会系列杂志，国内外公开发行。主要报道临床医学各学科的新成果、新技术和诊疗新经验。
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首页>中国煤炭工业医学杂志
- 杂志名称：中国煤炭工业医学杂志
- 主管单位：国家煤矿安全监察局
- 主办单位：河北联合大学
- 国际刊号：1007-9564
- 国内刊号：13-1221/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获中华预防医学会优秀期刊编辑奖二次（2001年、2003年）期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析
周秀琴；童顺桃；黄振勇
关键词：地中海贫血, 红细胞平均体积, 红细胞脆性, 血红蛋白电泳, 基因分析
摘要：目的 了解不同人群地中海贫血的分布情况.方法 对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5 010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法 联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析.结果 5 010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%(864/5 010),以贫血患者阳性率高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%(P<0.05),其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%(19/5 010).150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%.结论 本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果 为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义.
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