期刊简介
本刊为中央级全国性技术类医学期刊，中华预防医学会系列杂志，国内外公开发行。主要报道临床医学各学科的新成果、新技术和诊疗新经验。
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首页>中国煤炭工业医学杂志
- 杂志名称：中国煤炭工业医学杂志
- 主管单位：国家煤矿安全监察局
- 主办单位：河北联合大学
- 国际刊号：1007-9564
- 国内刊号：13-1221/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获中华预防医学会优秀期刊编辑奖二次（2001年、2003年）期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
无义突变药物治疗的研究进展
周勇；杨洁；李恒进
关键词：无义突变, 抗生素, 氨基糖苷类, 药物治疗
摘要：随着分子生物学和遗传学研究的不断进展,遗传性疾病越来越引起人们的关注.遗传性疾病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常三大种类,多是由基因突变引起,其中基因突变根据其对基因的影响可分为三种,包括同义突变(same sense mutation)、错义突变(missense mutation)和无义突变(nonsense mutation).无义突变是指因为某个碱基的改变,使代表某种氨基酸的密码子突变为早熟终止密码子(premature termination codon,PTC),从而使肽链合成提前终止,形成不完整的、无功能的肽链,使基因无法合成蛋白质发挥作用而导致发病.其中根据统计人口的不同,无义突变引起的发病占病例总数的5％～70％[1]不等,近些年来,无义突变的药物治疗越来越引起学者的关注.
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